Χρόνια Μυελογενής Λευχαιμία (ΧΜΛ)

Η Χρόνια Μυελογενής Λευχαιμία (ΧΜΛ) αποτελεί έναν τύπο καρκίνου που ξεκινά στα αιμοποιητικά κύτταρα του μυελού των οστών και διηθεί το αίμα¹.

Υπάρχουν τρεις φάσεις στη ΧΜΛ: η χρόνια φάση, η επιταχυνόμενη φάση και η βλαστική κρίση. Στην πλειονότητα των ασθενών, η ΧΜΛ διαγιγνώσκεται στην πρώιμη, χρόνια φάση και, εάν χορηγηθεί η κατάλληλη θεραπεία, μπορεί να παραμείνει σε αυτήν τη φάση χωρίς να εξελιχθεί σε πιο προχωρημένο στάδιο².

Στατιστικά για την ΧΜΛ

• Περίπου 4 με 5 εκατομμύρια άνθρωποι ζουν με ΧΜΛ σε ολόκληρο τον κόσμο³
• Περίπου το 15% όλων των περιπτώσεων λευχαιμίας είναι ΧΜΛ⁴
• Η μέση ηλικία κατά τη διάγνωση της ΧΜΛ είναι τα 66 έτη. Σπάνια εντοπίζεται σε παιδιά⁴
• Η επίπτωση της ΧΜΛ είναι ελαφρώς μεγαλύτερη στους άνδρες⁵ 

Το χρωμόσωμα Ph

Η ΧΜΛ οφείλεται σε μια γενετική μετάλλαξη, γνωστή ως χρωμόσωμα Φιλαδέλφεια (Ph). Πρόκειται για αναδιάταξη του γενετικού υλικού μεταξύ των χρωμοσωμάτων 9 και 22⁶. 

Το χρωμόσωμα Ph φέρει ένα ελαττωματικό γονίδιο, το BCR::ABL, το οποίο παράγει και την ομώνυμη πρωτεΐνη. Η εν λόγω πρωτεΐνη ενεργοποιεί την ανεξέλεγκτη παραγωγή παθολογικών λευκών αιμοσφαιρίων στον μυελό των οστών. Όταν υπάρχει το χρωμόσωμα Ph, η ΧΜΛ ταξινομείται ως θετική στο χρωμόσωμα Φιλαδέλφεια (Ph+)⁶. 

Το 95% των περιπτώσεων ΧΜΛ ταξινομείται ως Ph+ ΧΜΛ⁷.

Αναδιάταξη χρωμοσωμάτων

Συμπτώματα της ΧΜΛ

Πολλοί ασθενείς με ΧΜΛ δεν εμφανίζουν συμπτώματα κατά τη διάγνωση και συχνά, η πάθηση ανιχνεύεται όταν ο γιατρός τους παραπέμψει για αιματολογικές εξετάσεις για άλλο λόγο ή στο πλαίσιο συνήθους προληπτικού ελέγχου⁸.

Όταν εμφανιστούν συμπτώματα της ΧΜΛ, μπορεί να περιλαμβάνουν τα εξής⁹:

• Κόπωση

• Απώλεια βάρους

• Πόνο στα οστά

• Πυρετό

• Πόνο στην περιοχή κάτω από τα πλευρά λόγω διόγκωσης του σπλήνα

Παρακολούθηση, διαχείριση και ορόσημα

Η τακτική παρακολούθηση των επιπέδων BCR::ABL1 μέσω εξέτασης αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης με αντίστροφη μεταγραφή (RT-PCR) μπορεί να ανιχνεύσει τις μοριακές ανταποκρίσεις που είναι θεμελιώδους σημασίας για τη διαχείριση της Ph+ ΧΜΛ.^6,10,11

Πρόκειται για έναν απλοποιημένο τρόπο κατανόησης των θεραπευτικών οροσήμων της ΧΜΛ. Σκεφτείτε ότι οι παρακάτω κουκκίδες αντιπροσωπεύουν τον αριθμό των λευχαιμικών κυττάρων στο αίμα. Με την επίτευξη κάθε θεραπευτικού οροσήμου, η ποσότητα της λευχαιμίας στο σώμα μειώνεται.

Οι ασθενείς και οι επαγγελματίες υγείας που τους παρακολουθούν θα πρέπει να συνεργαστούν για την κατάρτιση των κατάλληλων θεραπευτικών στόχων, ώστε να επιτύχουν την καλύτερη ποιότητα ζωής των ασθενών¹¹.