Die chronische myeloische Leukämie (CML) ist eine seltene, bösartige Erkrankung des blutbildenden Systems. Dabei vermehren sich bestimmte Vorläuferzellen der weißen Blutkörperchen im Knochenmark unkontrolliert und verdrängen die gesunde Blutbildung. Die Erkrankung verläuft in der Regel schleichend und wird häufig zufällig bei einer Routine-Blutuntersuchung entdeckt.1
In Deutschland erkranken jährlich etwa 1,2-1,5 von 100.000 Menschen neu an einer CML.2 Männer sind dabei etwas häufiger betroffen als Frauen. Das Erkrankungsalter liegt meist zwischen 55 und 60 Jahren, grundsätzlich kann die CML jedoch in jedem Alter auftreten.3
Dank moderner Therapien hat sich die Prognose in den letzten Jahren deutlich verbessert und viele Patientinnen und Patienten können mit den heute verfügbaren zielgerichteten Therapien eine nahezu normale Lebenserwartung erreichen.4
Bei der CML handelt es sich häufig um eine Zufallsdiagnose im Rahmen einer Blutuntersuchung. Viele Betroffene haben zu diesem Zeitpunkt noch keine Beschwerden oder lediglich unspezifische Symptome, z. B.:1
- Abgeschlagenheit
- Leistungsminderung
- Oberbauchbeschwerden (aufgrund einer vergrößerten Milz)
- Blässe
- Kurzatmigkeit
- Gewichtsabnahme
- Appetitverlust
- Fieber
- Nachtschweiß
- Depressive Verstimmung
Bei Verdacht auf eine CML erfolgt die Diagnose in mehreren Schritten: Zunächst zeigt eine Blutuntersuchung meist stark erhöhte Werte weißer Blutkörperchen und weitere für die CML typische Veränderungen des Blutbilds. Anschließend folgt eine Knochenmarkuntersuchung zur Sicherung der Diagnose und zur Abgrenzung gegenüber anderen Bluterkrankungen. Dabei kann auch das für die CML charakteristische Philadelphia-Chromosom nachgewiesen werden. Ergänzt wird die Diagnostik durch molekulargenetische Untersuchungen, bei denen das krankheitsverursachende BCR::ABL1-Fusionsgen nachgewiesen werden kann.1
Ursache der CML ist eine erworbene genetische Veränderung in einer Stammzelle des Knochenmarks: Zwischen Chromosom 9 und Chromosom 22 kommt es zu einem Austausch von Erbgut (Translokation). Dabei entsteht das BCR::ABL1-Fusionsgen, das ein Eiweiß bildet, welches wie ein „dauerhaft eingeschalteter Schalter“ für die Zellvermehrung wirkt. Diese genetische Veränderung entsteht im Laufe des Lebens und wird nicht vererbt.1,5
Ziel der Therapie ist es, die entarteten weißen Blutkörperchen möglichst schnell und dauerhaft zu kontrollieren. Die Behandlung basiert auf zielgerichteten Therapien, die direkt an der krankheitsauslösenden Ursache ansetzen. Im Mittelpunkt stehen Tyrosinkinase-Inhibitoren (TKI), die gezielt die Aktivität des BCR::ABL1-Proteins hemmen. Die Medikamente müssen in der Regel lebenslang eingenommen werden. Bei regelmäßig stattfindenden Kontrollterminen können Ärztinnen und Ärzte anhand von Blutuntersuchungen und molekularen Verlaufskontrollen genau beurteilen, wie die Therapie anspricht und ob möglicherweise alternative Behandlungen notwendig sind.6