Myelofibrose (MF)

Die Myelofibrose – kurz auch als MF bezeichnet – ist eine seltene chronische Form von Blutkrebs. Sie wird den sogenannten myeloproliferativen Neoplasien (MPN) zugeordnet. Das ist eine Gruppe von Erkrankungen, die allesamt durch eine Überproduktion von Blutzellen im Knochenmark gekennzeichnet sind.¹

Auch bei der Myelofibrose kommt es zu einer krankhaften Vermehrung von Blutzellen. Gleichzeitig breitet sich Bindegewebe zunehmend im Knochenmark aus – dadurch verfasert das Knochenmark, und seine Funktion wird zunehmend beeinträchtigt. Daher rührt auch der Name der Erkrankung: „Myelo“ stammt aus dem Altgriechischen und bedeutet so viel wie „das Knochenmark betreffend“, „Fibrose“ ist der medizinische Fachbegriff für die krankhafte Vermehrung von Bindegewebe (Verfaserung).

Fachleute unterscheiden die primäre Myelofibrose und die sekundäre Myelofibrose. Während die primäre Myelofibrose als eigenständige Erkrankung auftritt und in keinem Zusammenhang zu einer Vorerkrankung steht, entwickelt sich die sekundäre Myelofibrose infolge einer bereits bestehenden Bluterkrankung. Dabei handelt es sich entweder um eine essentielle Thrombozythämie (ET) oder eine Polycythaemia vera (PV). Aus diesem Grund bezeichnen Fachleute die sekundäre Myelofibrose – je nach Vorerkrankung – auch als Post-ET-Myelofibrose beziehungsweise Post-PV-Myelofibrose.^2,3
 

Die Beschwerden, welche im Rahmen der Myelofibrose (MF) auftreten können, sind vielfältig. Anfänglich gehen sie vor allem auf die krankhafte Vermehrung von Blutzellen zurück. Im weiteren Krankheitsverlauf ist vor allem die fortschreitende Knochenmarkfibrose – also die Vermehrung von Bindegewebe im Knochenmark – und die dadurch gestörte Blutbildung verantwortlich für die auftretenden Symptome.

Die Ausprägung und Schwere der Symptome hängt somit maßgeblich davon ab, in welcher Phase sich die Myelofibrose befindet und wie weit die Verfaserung des Knochenmarks vorangeschritten ist.

All diese Symptome werden auch konstitutionelle Symptome genannt, sind krankheitsbedingt und können behandelt werden. Typische Symptome sind:

• Starke Müditkeit (Fatigue)
• Juckreiz und Brennen auf der Haut (oft durch Wasserkontakt)
• Schnelles Völlegefühl beim Essen
• Konzentrationsstörungenv
• Fieber
• Inaktivität
• Nächtliches Schwitzen
• Bauchbeschwerden
• Knochenschmerzen
• Unbeabsichtigter Gewichtsverlust

Viele Patientinnen und Patienten mit Myelofibrose (MF) zeigen in der Anfangsphase der Erkrankung keine oder kaum Symptome. Der Verdacht kommt dann häufig erst auf, wenn die Myelofibrose weiter fortgeschritten ist und Beschwerden wie Fatigue, Fieber oder Oberbauchschmerzen infolge einer vergrößerten Milz auftreten. In manchen Fällen liefern auffällige Blutwerte im Rahmen einer Routineuntersuchung bereits frühzeitig erste Hinweise auf eine mögliche Myelofibrose.^1,2 

Vermutet die Ärztin oder der Arzt eine Myelofibrose, beispielsweise aufgrund von Auffälligkeiten im Blutbild oder aber aufgrund von Beschwerden, erfolgt eine Reihe von diagnostischen Untersuchungen, um diesem Verdacht auf den Grund zu gehen.

Die gesicherte Diagnose Myelofibrose ergibt sich durch die gesamtheitliche Betrachtung der Befunde aus den verschiedenen Untersuchungen.⁴ Die Weltgesundheitsorganisation (WHO) hat offiziell anerkannte Kriterien definiert, anhand derer die Diagnose Myelofibrose erfolgt. 

Bei der Myelofibrose gerät die Blutneubildung aus dem Gleichgewicht: Während anfänglich zu viele Blutzellen produziert werden, erfolgt gleichzeitig eine zunehmende Verfaserung (Fibrose) des Knochenmarks. Dabei werden die blutbildenden Stammzellen immer mehr durch Bindegewebe verdrängt, das Knochenmark „vernarbt“. Diese Verfaserung des Knochenmarks hat zur Folge, dass die Blutbildung im Verlauf der Erkrankung eingeschränkt wird, immer weniger Blutzellen werden im Knochenmark produziert.²

Die genauen Ursachen für die Entwicklung und das Fortschreiten einer Myelofibrose sind bis heute nicht vollständig aufgeklärt. Bekannt ist, dass die gestörte Blutbildung auf bestimmte genetische Veränderungen (Mutationen) in den Blutstammzellen zurückgeht. Die Veränderungen im Erbgut haben Funktionsstörungen bei den betroffenen Zellen zur Folge. Sie teilen sich vermehrt und unkontrolliert und können ihre Aufgaben nicht oder nur noch eingeschränkt erfüllen.

Da Patientinnen und Patienten die Mutationen der Blutstammzellen erst im Laufe ihres Lebens erwerben, ist die Erkrankung nach jetzigem Forschungsstand nicht erblich. Sie wird damit nicht an Nachkommen weitergegeben.²
 

Myelofibrose-Betroffene werden je nach Alter, Blutwerten, Symptomen und anderen Parametern in verschiedene Risikogruppen eingeteilt. Dazu gibt es je nach Stadium und Art der Erkrankung (primäre oder sekundäre Myelofibrose) verschiedene Risiko-Scores, die zur Berechnung des individuellen Risikos herangezogen werden. Es existieren vier Gruppen: Niedrigrisiko, Intermediärrisiko 1, Intermediärrisiko 2 und Hochrisiko. 

Je nach individuellem Risiko-Score und der Ausprägung Ihrer Erkrankung werden gezielte Maßnahmen ergriffen. Es geht gemäß individuellem Bedarf darum,

• eine Erkrankung, die beschwerdefrei verläuft, zu überwachen („Watch and Wait“),
• bei Auftreten von Symptomen oder Milzvergrößerung medikamentös zu interagieren,
• bei spezifischen Problemen spezifisch zu behandeln,
• bei hohem Risiko und ungünstiger Prognose eine kurative (heilende) Behandlung mit einer Stammzelltransplantation in Betracht zu ziehen.