Polycythaemia vera, abgekürzt PV, ist eine seltene Art von chronischem Blutkrebs. Sie gehört zu den myeloproliferativen Neoplasien (MPN). Diesen Erkrankungen ist gemein, dass die Bildung von neuen Blutzellen im Knochenmark verändert ist.1
Bei der Polycythaemia vera bilden sich im Knochenmark zu viele rote Blutkörperchen (Erythrozyten). In der Folge wird das Blut zu dickflüssig. Zu den möglichen Komplikationen zählt die Entstehung von Blutgerinnseln, wodurch bei einer PV das Risiko beispielsweise für einen Herzinfarkt oder Schlaganfall erhöht ist.1 Wenn die PV voranschreitet, kann es zu einer Erschöpfung des Knochenmarks kommen: Es werden weniger Blutzellen gebildet als benötigt. Die Polycythaemia vera kann aber auch in eine akute Leukämie übergehen. Eine Leukämie ist eine unkontrollierte Vermehrung bestimmter Blutzellen, und zwar der Vorstufen der weißen Blutkörperchen.2
Die Polycythaemia vera wird im Lauf des Lebens erworben, jährlich erkranken etwa 1.500 Menschen in Deutschland.3 Damit gehört die Erkrankung zu den sogenannten Orphan oder Rare Diseases, auf Deutsch seltene Erkrankungen.4,5 PV trifft meistens ältere Menschen um das 65. Lebensjahr, kann aber auch bei Jüngeren auftreten.1 Sie kommt etwas häufiger bei Männern als bei Frauen vor. Heutzutage kann eine PV mit verschiedenen Maßnahmen und Medikamenten gut behandelt werden. Mit der passenden Behandlung ist die Prognose bei Polycythaemia vera gut und Betroffene können mit der Erkrankung noch lange leben. Unbehandelt ist die Lebenserwartung mit einer PV dagegen sehr eingeschränkt.6
Die Symptome einer Polycythaemia vera sind sehr vielfältig und individuell verschieden. Manchmal machen sie sich erst spät im Krankheitsverlauf bemerkbar. Zudem sind die Symptome der Polycythaemia vera von der jeweiligen Erkrankungsphase abhängig. In der frühen Phase sind zu viele rote Blutkörperchen (Erythrozyten) im Blutgefäßsystem vorhanden. In der Spätphase hingegen werden die Erythrozyten nur noch unzureichend hergestellt. Die Symptome in den beiden Erkrankungsphasen unterscheiden sich daher deutlich.
Symptome in der frühen Phase der Erkrankung können sein:1,7
- Erhöhter Blutdruck (Hypertonus)
- Gerötete Haut und Schleimhäute (Erythromelalgie)
- Kopfschmerzen
- Juckreiz, insbesondere nach dem Duschen und Baden (aquagener Pruritus)
- Sehstörungen, Missempfindungen, Konzentrationsstörungen
Zusätzlich ist eine Vielzahl von weiteren Symptomen möglich, die von den Betroffenen zu Beginn häufig nicht unmittelbar mit der PV in Zusammenhang gebracht werden. Das können etwa eine ausgeprägte Müdigkeit (Fatigue), Ohrensausen (Tinnitus), Nachtschweiß, Gewichtsverlust, Fieber, Blutergüsse und Wadenkrämpfe sein.1,7
Das Hauptproblem in der Spätphase der Polycythaemia vera ist der Übergang von der Überproduktion roter Blutkörperchen zu einer verminderten Produktion. Im Knochenmark lagert sich vermehrt Bindegewebe ein, die Blutbildung ist nicht mehr ausreichend gewährleistet. In der Konsequenz wird die Blutbildung vom Knochenmark in die Milz ausgelagert. Die Folge: Die Milz vergrößert sich (Splenomegalie) und verursacht Beschwerden wie Oberbauchschmerzen und ein schnelles Völlegefühl nach dem Essen.
Treten Symptome auf oder lassen Auffälligkeiten im Blutbild eine Polycythaemia vera vermuten, wird die Ärztin oder der Arzt zunächst eine Anamnese durchführen. In dem ausführlichen Gespräch fragt sie oder er konkret nach vergangenen und aktuell bestehenden Symptomen, beispielsweise Kopfschmerzen, Schwindel, Blutungen oder Juckreiz.3 Sollten bislang keine Beschwerden aufgetreten sein, schließt das die Polycythaemia vera allerdings nicht direkt aus. Viele Betroffene leben über Jahre, manchmal Jahrzehnte symptomfrei, obwohl die Erkrankung auf molekularer Ebene bereits besteht. Auch familiäre Fälle von Bluterkrankungen sollten im Rahmen der Anamnese zur Sprache kommen.1
Zusätzlich erfolgt eine erste körperliche Untersuchung. Dabei inspiziert die Ärztin oder der Arzt unter anderem die Haut auf Veränderungen wie Rötungen oder Blutungen. Zudem wird die Größe der Milz und der Leber mittels Abtasten und gegebenenfalls durch eine Ultraschalluntersuchung ermittelt, da diese Organe im Rahmen der Polycythaemia vera vergrößert sein können.1,3
Neben der gezielten Anamnese und der körperlichen Untersuchung wird der Patientin oder dem Patienten Blut abgenommen, um es anschließend im Labor zu untersuchen.
Bislang gibt es keine gesicherten Erkenntnisse, ob äußere Einflüsse oder Lebensumstände die Entstehung einer Polycythaemia vera begünstigen.3 Allerdings ist mittlerweile bekannt, dass nahezu bei allen Patientinnen und Patienten eine charakteristische Veränderung im Erbgut von Blutstammzellen vorliegt – eine sogenannte Mutation.8
Liegt wie bei der Polycythaemia vera eine bestimmte Mutation im JAK2-Gen vor, führt das zu einer Veränderung im JAK2-Protein. In der Folge ist das JAK2-Protein übermäßig aktiv, der „Schalter“ ist dauerhaft eingeschaltet. Dadurch gerät die Vermehrung der betroffenen Blutstammzellen außer Kontrolle. Sie breiten sich zunehmend im Knochenmark aus, woraufhin zu viele Blutzellen gebildet werden. Bei der Polycythaemia vera reifen insbesondere zu viele rote Blutkörperchen heran und werden anschließend ins Blut abgeben, wo sie verschiedene Komplikationen auslösen können.
Die Behandlung der Wahl bei allen Betroffenen ist die Kombination von Aderlässen mit einem Blutverdünner.
Unter bestimmten Umständen steht im nächsten Therapieschritt eine zytoreduktive Therapie an. Das ist eine Behandlung, die die Zellzahlen reduzieren soll.
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