May 27, 2026

  • La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad rara, crónica y potencialmente grave en la que el sistema inmunitario destruye los glóbulos rojos, responsables de transportar oxígeno al organismo1

  •  El informe ‘HPN Experiencia+. Experiencia asistencial y necesidades no cubiertas en la HPN en España’ analiza la vivencia de los pacientes desde el ámbito clínico, psicológico y social

  • La fatiga es el principal factor limitante en los pacientes con HPN, aunque la enfermedad puede derivar en complicaciones graves, siendo la trombosis la principal causa de morbilidad y mortalidad, que afecta a entre el 30% y el 40% de los pacientes7,8


Barcelona, 27 de mayo de 2026 – La Asociación de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPNE), profesionales sanitarios y Novartis han presentado los resultados del informe HPN Experiencia+ que analiza la experiencia de los pacientes con hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN), desde el diagnóstico y el tratamiento hasta su impacto en la calidad de vida. El estudio subraya las principales carencias en el abordaje de la enfermedad y resalta la urgente necesidad de adoptar un enfoque integral.

La HPN es una enfermedad hematológica rara, crónica y debilitante, en la que el sistema inmunológico ataca y destruye los glóbulos rojos, responsables de transportar oxígeno por todo el organismo1 (proceso al que se le conoce como hemólisis). Se estima que afecta a entre 10 y 20 personas por millón en todo el mundo2, y suele diagnosticarse en personas jóvenes, entre los 30 y los 40 años1, a menudo tras un largo retraso diagnóstico que, en muchos casos, supera los dos años3.

El Dr. David Beneitez, especialista en Hematología del Hospital Universitari Vall d’Hebron y miembro del comité científico del informe, explica que “la HPN es una enfermedad ultrarrara, que tenemos que tratar de una manera muy personalizada, porque cada paciente es distinto respecto al otro”. El doctor subraya la importancia de un abordaje colaborativo entre profesionales y “la necesidad de mejorar el acceso a nuevos tratamientos más efectivos y cómodos”, así como “contar con más información e innovación para mejorar la calidad de vida de las personas que padecen esta enfermedad”.

El informe señala los efectos que la HPN tiene en la vida de los pacientes, tanto a nivel clínico como en su día a día, y evidencia una elevada carga física y emocional. En el plano físico, esta enfermedad se traduce en una combinación de síntomas hematológicos y sistémicos, como la anemia y la hemoglobinuria, que se caracteriza por la presencia de hemoglobina en la orina, provocando un color oscuro en esta. A ello se suman manifestaciones frecuentes como palidez, dificultad para respirar, taquicardia, cefalea y mareos, así como otros síntomas más complejos, como dolor abdominal.

La fatiga se identifica como el síntoma más frecuente y limitante, presente en hasta el 80-90% de los pacientes4,5,6. Se caracteriza por un cansancio intenso, persistente e impredecible que condiciona de forma significativa las actividades cotidianas, el rendimiento laboral y las relaciones sociales4,6. Según señala la Dra. Silvia de la Iglesia, especialista en Hematología del Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín y miembro del comité científico de ‘HPN Experiencia+’, “la fatiga está directamente relacionada con la anemia derivada de la rotura de los glóbulos rojos o, lo que es lo mismo, la hemólisis. Este cansancio es limitante muchas veces, pudiendo llegar a impedir que los pacientes realicen incluso las actividades más básicas como el autocuidado o el cuidado del hogar”.

Asimismo, la enfermedad puede derivar en otras complicaciones graves, como la trombosis, considerada la principal causa de morbilidad y mortalidad en la HPN, que afecta aproximadamente al 30-40% de los pacientes7,8. “La hemólisis puede producir que tengan predisposición a desarrollar coágulos en la sangre, es decir, trombosis, que es otra manifestación frecuente que pueden tener los pacientes afectos de HPN”, afirma la doctora de la Iglesia. 


Impacto en la esfera emocional y profesional

Más allá de la implicación física, el informe pone de manifiesto la afectación emocional desde el momento del diagnóstico, con sentimientos predominantes de incertidumbre (66%), miedo (43%) y tristeza o confusión (29%). En este sentido, evidencia necesidades no cubiertas en el abordaje psicológico. Más del 68% de los pacientes afirma no haber recibido apoyo emocional tras el diagnóstico.

Jordi Cruz, fundador de la Asociación de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPNE) y miembro del comité científico del estudio, subraya el papel esencial de las asociaciones de pacientes. “El apoyo psicológico es muy importante para los pacientes con HPN, especialmente cuando se enfrentan a una enfermedad minoritaria como esta. El impacto del diagnóstico y la evolución de la enfermedad requieren un soporte continuo, y es precisamente en este aspecto donde la asociación HPN desempeña un papel relevante, ya que el sistema no siempre cuenta con los recursos necesarios para ofrecer este tipo de acompañamiento”.

El alcance de la enfermedad repercute también al ámbito laboral, donde el 24% de los pacientes no comunica su diagnóstico por temor a perder oportunidades profesionales, mientras que más del 40% ha tenido que adaptar sus condiciones de trabajo, incluyendo reducciones de jornada o interrupciones temporales de su actividad.

A pesar de los avances terapéuticos, que han permitido que el 68% de los pacientes sean diagnosticados en menos de un año, siguen existiendo importantes necesidades no cubiertas tanto en el ámbito médico como emocional en la HPN. En este contexto, el informe destaca la urgencia de adoptar un enfoque integral para tratar la enfermedad, que incluya diagnóstico precoz, acceso equitativo a innovaciones terapéuticas, atención multidisciplinar y apoyo psicológico estructurado. Además, resalta la importancia de incorporar la perspectiva del paciente en el diseño de soluciones para seguir mejorando su calidad de vida.

Esther Espinosa, directora de Comunicación y Relaciones con Pacientes de Novartis España, afirma que “en Novartis creemos que escuchar la voz de las personas con HPN es esencial para comprender cómo conviven con la enfermedad y qué necesitan para afrontarla con mayor seguridad y confianza. Se trata de una patología compleja, con un importante impacto en la calidad de vida, que genera preocupaciones constantes en el día a día de los pacientes. Dar respuesta a estas necesidades requiere un abordaje integral y una visión compartida. Por ello, trabajamos para impulsar un mayor conocimiento de la enfermedad, fomentar el diálogo entre pacientes, profesionales y sistema sanitario, y avanzar hacia modelos de atención más personalizados que contribuyan a mejorar su calidad de vida”.

Aquí puedes acceder al informe ‘HPN Experiencia+. Experiencia asistencial y necesidades no cubiertas en la HPN en España’ completo.


Compromiso de Novartis con la Hematología

Novartis lleva más de 25 años liderando avances significativos en el campo de la hematología, transformando el tratamiento de diversas patologías hematológicas. Desde la revolucionaria introducción de terapias dirigidas que han cambiado el pronóstico de la leucemia mieloide crónica, hasta el desarrollo de terapias celulares CAR-T, que han abierto nuevas posibilidades para pacientes con leucemias y linfomas. Además, la compañía continúa centrada en abordar las necesidades no cubiertas en enfermedades de alto impacto, como la leucemia mieloide aguda, y en el tratamiento de patologías raras y complejas como la HPN, la policitemia vera, las neoplasias mieloproliferativas y la anemia de células falciformes.

En línea con su compromiso con la medicina de precisión, Novartis se encuentra en la vanguardia del desarrollo de tratamientos cada vez más personalizados. A través de un enfoque disruptivo y el uso de tecnologías de alto nivel, la compañía está llevando la medicina hacia nuevas direcciones. Su objetivo es seguir redefiniendo los estándares de tratamiento en hematología, trabajando en estrecha colaboración con profesionales de la salud, pacientes y el sistema sanitario para garantizar que las soluciones más innovadoras lleguen a quienes más las necesitan. 


Acerca de Novartis  

Novartis es una compañía enfocada en medicamentos innovadores. Trabajamos cada día para reimaginar la medicina con el fin de mejorar y prolongar la vida de las personas, de modo que los pacientes, los profesionales sanitarios y la sociedad estén empoderados frente a enfermedades graves. Nuestros medicamentos llegan a más de 250 millones de personas en todo el mundo.

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Referencias

  1. Aplastic Anemia and MDS International Foundation (AAMDSIF). PNH - Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria. 2023. Available from: https://www.aamds.org/diseases/pnh. Accessed April 2024.

  2. Cançado RD, et al. Consensus statement for diagnosis and treatment of paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Hematol Transfus Cell Ther. 2021;43(3):341-348

  3. Bektas M, et al. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: patient journey and burden of disease. J Manag Care Spec Pharm. 2020;26(12-b Suppl):S3-S8.

  4.  Schrezenmeier, H., Röth, A., Araten, D. J., Kanakura, Y., Larratt, L., Shammo, J. M., et al. (2020). Baseline clinical characteristics and disease burden in patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH): Updated analysis from the International PNH Registry. Annals of Hematology, 99(7), 1505– 1514. https://doi.org/10.1007/s00277-020-04052-z

  5.  Villegas, A., Arrizabalaga, B., Bonanad, S., Colado, E., Gaya, A., González, A., et al. (2016). Consenso español para el diagnóstico y tratamiento de la hemoglobinuria paroxística nocturna. Medicina Clínica (Barcelona), 146(6), 278.e1–278.e7. https://doi.org/10.1016/j. medcli.2015.12.012

  6. Panse, J., Sicre de Fontbrune, F., Burmester, P., Piggin, M., Matos, J. E., Costantino, H., et al. (2022). The burden of illness of patients with paroxysmal nocturnal haemoglobinuria receiving C5 inhibitors in France, Germany, and the United Kingdom: Patient-reported insights on symptoms and quality of life. European Journal of Haematology, 109(4), 351–363. https://doi. org/10.1111/ejh.13816

  7.  Hill, A., Kelly, R. J., & Hillmen, P. (2013). Thrombosis in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood, 121(25), 4985–4996. https://doi.org/10.1182/ blood-2012-09-311381 

  8. Huang, Y., Liu, X., Chen, F., et al. (2019). Prediction of thrombosis risk in patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Annals of Hematology, 98, 2283– 2291. https://doi.org/10.1007/s00277-019-03770-3