Myelofibroosi (MF) on harvinainen krooninen veritauti, joka vaikuttaa luuytimeen. Myelofibroosissa verisolujen tuotanto ja kehittyminen luuytimessä estyy ja luuydin täyttyy sidekudoksella. Ajan myötä luuydin ei enää tuota tarpeeksi normaaleja verisoluja, minkä vuoksi verenmuodostusta tapahtuu myös pernassa ja maksassa.2
Myelofibroosi voi kehittyä itsestään (primaarinen myelofibroosi), mutta myös polysytemia vera tai essentiaalinen trombosytemia voivat edetä myelofibroosiksi.2
Tauti voi olla aluksi oireeton ja se saattaa löytyä muun syyn vuoksi tehdyssä verikokeessa. Myelofibroosi todetaan Suomessa vuosittain noin yhdellä henkilöllä 100 000 asukasta kohden. Tauti löydetään yleensä 40–70 vuoden iässä.2
Noin puolella myelofibroosipotilaista on mutaatio JAK2-geenissä, mikä vaikuttaa verisolu-tuotantoon. Muita sairauteen liittyviä tyypillisiä mutaatioita ovat CALR tai MPL-geenien mutaatiot.2 Syitä mutaatioiden muodostumiseen ei tunneta, eivätkä kyseiset mutaatiot ole perinnöllisiä.1
Myelofibroosin oireet
Myelofibroosissa luuytimen verituotanto estyy, kun luuytimen sidekudoksen säikeiden määrä lisääntyy ja verta muodostavan kantasolun tuottamat normaalit verisolut jäävät kehityksessä verisolujen esiasteiksi.1
Myelofibroosin yhteydessä perna suurenee, koska se joutuu korvaamaan luuytimen verisolutuotannon heikentymistä.1 Pitkälle edenneessä sairaudessa suurentunut perna aiheuttaa ylävatsa- tai kylkikipuja. Ylävatsalla voi tuntua täyttävää oloa kevyenkin ruokailun jälkeen.2
Myelofibroosi voi olla aluksi oireeton, mutta useimmilla esiintyy jonkinlaisia oireita.2 Oireita voivat olla voimakas väsymys, laihtuminen, kuume, yöhikoilu ja vatsakipu.1,22
Myelofibroosin toteaminen
Myelofibroosin toteamiseksi tarvitaan luuydinnäyte. Verikokeissa voi löytyä puna- ja valkosolujen epäkypsiä solumuotoja. Usein juuri verikokeen tulos antaa aihetta epäillä, ettei verisolujen muodostuminen toimi niin kuin pitäisi.1,2
Myös suurentunut perna voi johtaa taudin epäilyyn.1 Pernan ja maksan koko tutkitaan vatsan ultraäänitutkimuksella.2
Myelofibroosi voidaan jakaa matalan ja suuren riskin tautiin. Suurin osa potilaista kuuluu matalan riskin ryhmään.1
Myelofibroosin hoito
Yleensä myelofibroosin hoidon tavoitteena on vähentää oireita ja parantaa elämänlaatua. Hoito voi sisältää säännöllistä veriarvojen seurantaa sekä lääkärin neuvoja terveellisistä elämäntavoista.2
Lääkityksellä pyritään hidastamaan pernan koon kasvua sekä estämään valkosolujen ja verihiutaleiden määrän liian voimakasta nousua. Myös taudista johtuvaa anemiaa voidaan hoitaa lääkityksellä.1
Lääkehoidoksi myelofibroosiin voidaan antaa solunsalpaajahoitoa, kortisonia sekä JAK- estäjiä.1
Ainoa myelofibroosin parantava hoitomuoto on kantasolusiirto. Sitä pidetään yleensä vaihtoehtona, jos sairaus on edennyt.1,2
Lääkäri suunnittelee myelofibroosin hoidon aina yksilöllisesti sairauden vaiheen ja oireiden mukaisesti.2
Lisätietoja myeloproliferatiivisista sairauksista ja myelofibroosista www.mpnelamaa.fi