Që nga konceptimi i një terapie dhe gjatë fazave të hershme të zhvillimit klinik, ekipet tona sipas fushave të sëmundjeve bashkëpunojnë ndërmjet disiplinave shkencore dhe organizatave të ndryshme, në mbështetje të misionit tonë për të përmirësuar dhe zgjatur jetën e njerëzve.

Kanceri i gjirit

Novartis synon të përballet me kancerin e gjirit përmes shkencës së guximshme, bashkëpunimit dhe pasionit për transformimin e kujdesit ndaj pacientit. Ne ndjekim një qasje të guximshme në kërkimin tonë duke përfshirë popullata pacientësh që shpesh neglizhohen në studimet klinike, duke identifikuar rrugë të reja biologjike ose mutacione që mund të luajnë rol në përparimin e sëmundjes dhe duke zhvilluar terapi që ndihmojnë në zgjatjen dhe përmirësimin e jetës së pacientëve.

Glomerulopatia C3

Glomerulopatia C3 (C3G) është një sëmundje e rrallë e veshkave, komplekse dhe progresive, që prek njerëz të të gjitha moshave, duke filluar që në fëmijëri dhe në moshën e rritur të hershme. Çdo vit, rreth 1–2 raste të reja të C3G për milion banorë diagnostikohen në mbarë botën.1-4

 

Leuçemia mieloide kronike (LMK)

Leuçemia mieloide kronike, ose LMK, është një lloj kanceri që zhvillohet në qelizat formuese të gjakut në palcën e kockave, ku qelizat e papjekura grumbullohen dhe përfundimisht pushtojnë gjakun.5

Urtikaria kronike spontane (CSU)

Urtikaria kronike spontane (CSU) është termi mjekësor për urtikarien kronike (skuqje/puçrra) dhe/ose ënjtjen e indeve të thella (angioedemë) që zgjat të paktën 6 javë. CSU është një gjendje e paparashikueshme dhe dobësuese e lëkurës, ku shkaku bazë shpesh është i brendshëm dhe jo ekspozimi ndaj ndonjë alergjeni apo faktori të jashtëm. Ajo prek mbi 40 milionë njerëz në mbarë botën, dhe gratë preken dy herë më shpesh se burrat.6-10

 

Lipoproteina(a) e rritur

Lp(a) është një lloj grimce yndyrore, disi e ngjashme me kolesterolin. Nivelet e rritura të Lp(a) në gjak mund të shkaktojnë grumbullimin e depozitave yndyrore në arterie, të quajtura pllaka, të cilat njihen si një shkak themelor i sëmundjeve kardiovaskulare. Nëse një pllakë çahet, ajo mund të shkaktojë një ngjarje kardiovaskulare, siç është infarkti i zemrës ose goditja në tru.11-16

Insuficienca kardiake

Insuficienca kardiake është një gjendje dobësuese dhe potencialisht kërcënuese për jetën, në të cilën zemra nuk është në gjendje të pompojë mjaftueshëm gjak në të gjithë trupin, duke i lënë pacientët të lodhur, me vështirësi në frymëmarrje dhe në rrezik për vdekje të papritur kardiake.

 

Nefropatia IgA

Nefropatia IgA (IgAN) është një sëmundje e rrallë dhe progresive e veshkave dhe një shkak i rëndësishëm i sëmundjes kronike të veshkave dhe dështimit renal. Çdo vit, rreth 25 persona për milion në mbarë botën diagnostikohen rishtazi me IgAN.17-18

Melanoma

Melanoma është lloji më serioz i kancerit të lëkurës dhe, në shumë raste, shkaktohet nga dëmtimi i ADN-së në qelizat e lëkurës.19

 

Skleroza multiple (MS)

Skleroza multiple (MS) është një çrregullim kronik i sistemit nervor qendror që ndërpret funksionimin normal të trurit, nervave optikë dhe palcës kurrizore përmes inflamacionit dhe humbjes së indeve. Rreth 2.3 milionë njerëz në mbarë botën preken nga MS, nga të cilët 3–5% vlerësohet të jenë fëmijë.20-21

Hemoglobinuria paroksistike nokturne (PNH)

Hemoglobinuria paroksistike nokturne (PNH) është një çrregullim i rrallë, kronik dhe serioz i gjakut, i shoqëruar me një gamë simptomash nga të lehta deri në të rënda. Ajo është një nga disa sëmundje që përfshijnë sistemin e komplementit – pjesë e sistemit imunitar të trupit që mbron nga infeksionet dhe ndihmon në pastrimin e qelizave të dëmtuara. Në PNH, qelizat e kuqe të gjakut (eritrocitet) shkatërrohen para kohe nga sistemi i komplementit, duke çuar në një sërë simptomash potencialisht invaliduese.22-24

 

Kanceri i prostatës

Kanceri i prostatës është kanceri më i shpeshtë i diagnostikuar në më shumë se gjysmën e vendeve të botës. Qëllimi ynë është të përdorim shkencën e terapive të synuara për të ulur barrën globale të sëmundjes, për të zgjatur jetën e pacientëve dhe për të ngritur standardet aktuale të kujdesit.

Sëmundjet e rralla të veshkave

Veshkat luajnë një rol jetik në ruajtjen e shëndetit tonë dhe shpesh vetëm kur diçka shkon keq e kuptojmë se sa të rëndësishme janë ato. 1 në 10 persona në mbarë botën preken nga sëmundja kronike e veshkave (SKV), e cila shfaqet kur veshkat dëmtohen me kalimin e kohës dhe nuk janë më në gjendje të funksionojnë siç duhet. SKV mund të përkeqësohet me kalimin e kohës dhe veshkat mund të ndalojnë së funksionuari plotësisht, gjendje e njohur si insuficiencë renale. SKV mund të jetë edhe një faktor rreziku për sëmundje të tjera, përfshirë sëmundjet kardiovaskulare.25-29

 

Sëmundja e Sjögren-it

Sëmundja e Sjögren-it është një sëmundje autoimune sistemike. Ajo prek gjëndrat që sekretojnë lëngje, si lotët dhe pështyma, duke shkaktuar tharje, si dhe prek organe dhe sisteme të shumta, duke shkaktuar inflamacion dhe dëmtim të indeve, duke ndikuar në të gjithë trupin.30-33

Atrofia muskulare spinale (SMA)

Atrofia muskulare spinale (SMA) është një sëmundje gjenetike e rrallë dhe shkatërruese, e shkaktuar nga mungesa e një gjeni funksional të neuronit motorik të mbijetesës 1 (SMN1), që çon në humbjen e shpejtë dhe të pakthyeshme të neuroneve motorike.

Referenca:

  1. Schena FP, Esposito P, Rossini M. Int J Mol Sci. 2020;21(2):525.
  2. Smith RJ, Alexander J, Barlow PN, et al. J Am Soc Nephrol. 2007;18(9):2447-2456.
  3. Martin B, Smith RJH. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. GeneReviews® [Internet]. Updated 2018. University of Washington, Seattle; 1993-2022.
  4. Medjeral-Thomas NR, O’Shaughnessy MM, O’Regan JA, et al. Clin J Am Soc Nephrol. 2014;9(1):46-53.
  5. American Cancer Society. What Is Chronic Myeloid Leukemia? 2021. Available at https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/about/what-is-cml.html
  6. Powell RJ, Leech SC, Till S, et al. BSACI guideline for the management of chronic urticaria and angioedema. Clin Exp Allergy 2015; 45: 547-565.
  7. Maurer M, Weller K, Bindslev-Jensen C, et al. Unmet clinical needs in chronic spontaneous urticaria. A GA²LEN task force report. Allergy 2011; 66: 317-330.
  8. The World Bank. Population, total. Available from: https://data.worldbank.org/indicator/SP.POP.TOTL [Last accessed: August 2025].
  9. Zuberbier T, Aberer W, Asero R, et al. The EAACI/GA²LEN/EDF/WAO guideline for the definition, classification, diagnosis and management of urticaria. Allergy 2018; 73: 1393-1414.
  10. Zuberbier T, Abdul Latiff AH, Abuzakouk M, et al. The international EAACI/GA²LEN/EuroGuiDerm/APAAACI guideline for the definition, classification, diagnosis, and management of urticaria. Allergy 2022; 77: 734-766.
  11. Saeed A, et al. Curr Atheroscler Rep. 2021;23(8):41.
  12. Tasdighi E, et al. Annu Rev Pharmacol Toxicol. 2024;64:135–157.
  13. Vinci P, et al. Int J Environ Res Public Health. 2023;20(18):6721.
  14. Degrell P, et al. Arch Cardiovasc Dis. 2015;108(12):675–682.
  15. Cegla J, et al. Atherosclerosis. 2019;291:62–70.
  16. Loftus I. Mechanisms of Plaque Rupture. In: Fitridge R, Thompson M, editors. Mechanisms of Vascular Disease: A Reference Book for Vascular Specialists [Internet]. Adelaide (AU): University of Adelaide Press; 2011.
  17. KDIGO 2021 Clinical Practice Guideline for the Management of Glomerular Diseases. Kidney Int. 2021;100(4S):S1-S276.
  18. McGrogan A, Franssen CF, de Vries CS. Nephrol Dial Transplant. 2011;26(2):414-430.
  19. National Cancer Institute. Skin Cancer (Including Melanoma)—Patient Version. Available at: https://www.cancer.gov/types/skin. Accessed March 16, 2020.
  20. Walton, C., King, R., Rechtman, L., et al. (2020). Rising prevalence of multiple sclerosis worldwide: Insights from the Atlas of MS (MSD Manual Professional Edition).
  21. Chitnis, T. et al. (2020). Pediatric multiple sclerosis: Epidemiology and clinical features (PubMed).
  22. Cançado RD, Araújo A da S, Sandes AF, et al. Consensus statement for diagnosis and treatment of paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Hematol Transfus Cell Ther. 2021;43(3):341-348. doi:10.1016/j.htct.2020.06.006
  23. Risitano AM. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria and the complement system: recent insights and novel anticomplement strategies. Adv Exp Med Biol. 2013;735:155–72.
  24. Hill A, DeZern AE, Kinoshita T, Brodsky RA. Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Nat Rev Dis Primer. 2017;3(1):17028. doi:10.1038/nrdp.2017.28
  25. National Kidney Foundation. Top 5 jobs kidneys do. Available at: https://www.kidney.org/kidneydisease/top-5-jobs-kidneys-do [Accessed Feb 2022]
  26. National Kidney Foundation. Global facts about kidney diseases. Available at: https://www.kidney.org/kidneydisease/global-facts-about-kidney-disease#:~:text=10%25%20of%20the%20population%20worldwide,have%20access%20to%20affordable%20treatment. [Accessed Feb 2022]
  27. KDIGO. https://kdigo.org/guidelines/. KDIGO guidelines [Accessed Feb 2022]
  28. NHS. Kidney Disease. Available at: https://www.nhs.uk/conditions/kidney-disease/ [Accessed Feb 2022]
  29. National Kidney Foundation. About chronic kidney disease. Available at: https://www.kidney.org/atoz/content/about-chronic-kidney-disease [Accessed Feb 2022]
  30. The National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine. Selected Immune Disorders and Disability. Washington, DC: The National Academies Press. 2022.
  31. Mariette X, Criswell LA. Primary Sjögren's Syndrome. N Engl J Med 2018; 378: 931-939.
  32. Juan Camilo Sarmiento-Monroy RDM, Adriana Rojas-Villarraga, and Juan-Manuel Anaya, et al. Sjögren’s syndrome. In: Anaya JM, Shoenfeld Y, Rojas-Villarraga A, eds. Autoimmunity: From Bench to Bedside. Bogota: El Rosario University Press; 2013.
  33. Vitali C, Minniti A, Pignataro F, et al. Management of Sjögren's Syndrome: Present Issues and Future Perspectives. Front Med (Lausanne) 2021; 8: 676885.