Ritka Betegségek Világnapja: a klinikai vizsgálatok fejlődése és a genetikai diagnosztika bővülése elengedhetetlen a precíziós gyógyszerek fejlesztéséhez

Világszerte több mint 300 millió ember szenved valamilyen ritka betegségben, Magyarországon pedig  közel 800 ezer főre tehető a számuk. A közvetlen érintettek mintegy 50-75 százaléka gyermek, mindez azt is jelenti, hogy a hazai népesség negyedének életét befolyásolják valamilyen formában ezek, a társadalom számára kevésbé ismert betegségek. Bár azt hihetnénk, hogy a páciensek száma az elmúlt tíz-tizenöt évben növekedett meg ilyen jelentősen, a nagyobb láthatóság elsősorban annak köszönhető, hogy a genetikai diagnosztika jelentős bővülésével ma már jóval több ritka betegség azonosítható be, mint korábban. 

A ma ismert ritka betegségeknek körülbelül 80 százaléka genetikai eredetű, ezért klasszikus értelemben nem megelőzhető – viszont sokuk esetében kiemelten fontos a korai felismerés, hiszen az időben megkezdett célzott kezeléssel gyakran minimalizálhatók a betegség negatív hatásai, és a betegek akár teljes értékű életet is élhetnek. A Novartis számos klinikai vizsgálata kifejezetten az ilyen típusú betegségekre fókuszál, a kutatások nyomán pedig olyan precíziós gyógyszereket fejlesztenek, amelyek nemcsak a tünetek kezelésére, hanem a betegségek kiváltó okának megszüntetésére jelenthetnek megoldást.  

A cég magyarországi klinikai vizsgálati csapata a partnerintézmények orvosaival és egészségügyi szakszemélyzetével együttműködésben elsősorban a neuromuszkuláris (ideg-izom eredetű), a neurológiai (ideggyógyászati), a hematológiai (vérképző- és nyirokszerveket érintő) és immunológiai ritka betegségek területén végez kutatásokat, ugyanakkor több ritka szemészeti betegség feltérképezésében is részt vettek korábban hazai vizsgálóhelyek. Az ideg-izom eredetű betegségek kutatásában kiemelkedő helyet foglal el a gerincvelői izomsorvadás (SMA), amely esetében a Novartis innovatív terápiái új korszakot nyitottak a betegek kezelésében, valamint abban is, hogy a szakma pontosabban megértse a betegséget. A hematológiai ritka betegségek között említést érdemel a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH), amely egy életveszélyes krónikus vérképzőszervi betegség, amit a vörösvértestek pusztulása és csontvelő-elégedetlenség jellemez. Ugyanígy fontos eredményeket értek el a vállalat kutatói a C3-glomerulopathia, azaz a komplementrendszer túlműködése által okozott krónikus vesebetegség vizsgálatában is. 

„A tudomány folyamatos fejlődése új távlatokat nyitott a Novartis kutatásaiban: ma már olyan betegségek kezelésének lehetőségein dolgozunk, amelyekre nem is olyan régen még nem voltak terápiás megoldásaink. A Ritka Betegségek Világnapja alkalmából ezekre az eredményekre szeretnénk felhívni a figyelmet, és megerősítjük elkötelezettségünket a betegséggel küzdők segítése mellett – mondta dr. Nagy István, a Novartis Hungária klinikai vizsgálatokért felelős vezetője.