Los cuidadores de pacientes con atrofia muscular espinal son más propensos a tener una menor calidad de vida que la población general o que los padres de niños y adolescentes con otros trastornos neuromusculares1
Al menos el 53% de las madres de niños y adolescentes con esta enfermedad registran síntomas de ansiedad y depresión1
Se estima que 1 de cada 6.000 a 10.000 nacidos vivos en el mundo presentan esta condición2
El cuidado de pacientes con atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad genética rara que afecta las neuronas motoras genera una enorme responsabilidad en los cuidadores e impacta profundamente en distintas áreas de sus vidas. Aunque las experiencias pueden variar según la severidad de la enfermedad y el nivel socioeconómico, el estrés y la fatiga son constantes3. Se estima que 1 de cada 6.000 a 10.000 nacidos vivos en el mundo tienen AME2. Cundinamarca, la Costa Atlántica y el Eje Cafetero son los territorios con mayores casos reportados en estudios realizados en Colombia.4
La AME, que afecta las neuronas cruciales para controlar el movimiento de los brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua, se diagnostica principalmente en la infancia, e impone una carga significativa no solo en los pacientes, sino también en sus cuidadores, quienes desempeñan un rol esencial en el manejo diario de la enfermedad, que deteriora directamente la capacidad de caminar, hablar, tragar e incluso respirar de los pacientes.5
Los cuidadores, muchas veces invisibilizados, enfrentan desafíos físicos, económicos y emocionales, compartiendo la pesada carga que conlleva esta enfermedad debilitante6.
“Un aspecto a menudo descuidado, pero importante de las enfermedades neuromusculares como la AME es la carga del cuidador. Se ha demostrado que la carga de este tipo de padecimientos es alta y está asociada con la gravedad de la condición, la dependencia del paciente del cuidador, la edad, así como con la cantidad de cuidados que se tienen que proporcionar. Dicha carga afecta la salud física y mental de los cuidadores, así como su calidad de vida. Esta relación estrecha y recíproca entre el bienestar del paciente y el bienestar del cuidador, pone de relieve la necesidad de no centrarse únicamente en las capacidades físicas de los pacientes, sino más bien migrar hacia una comprensión global de la salud de paciente y cuidador al evaluar tratamientos novedosos”, señaló el neurólogo Camilo Castañeda.
Los niños con AME tipo 1 o 2 (las formas más severas de la enfermedad) suelen necesitar cuidados a tiempo completo de por vida y los padres suelen ser sus principales cuidadores3. En promedio, estos pacientes requieren entre 5 a 12 horas de cuidados al día, dependiendo de los síntomas y complicaciones. Por ejemplo, los niños que necesitan ventilación no invasiva suelen requerir más apoyo1. En el país, de acuerdo con un estudio retrospectivo realizado en Medellín, la AME tipo II es la presentación clínica más frecuente (62 %), seguida del tipo 1 (24,13 %)4.
El tiempo de los cuidadores se enfoca en actividades cotidianas relacionadas con la AME, incluyendo higiene, alimentación, movilidad, administración de medicamentos, educación sobre ensayos clínicos y defensa de derechos para acceder a servicios de salud.
Todo lo anterior representa un impacto directo en la calidad de vida de cuidadores, afectando condiciones como las siguientes:
Impacto físico: Los cuidadores de pacientes con AME frecuentemente enfrentan una intensa demanda física y son más propensos a tener una menor calidad de vida que la población general o que los padres de niños y adolescentes con otros trastornos neuromusculares. Los efectos negativos más frecuentes, producto de la carga del cuidado son las alteraciones del sueño, síntomas físicos como dolores musculares, malestar general y cambios en los planes personales1.
Impacto económico: Los costos asociados con la atención médica, los dispositivos de asistencia y los tratamientos especializados pueden ser abrumadores. Muchos cuidadores deben reducir sus horas de trabajo o abandonar sus empleos para dedicarse a tiempo completo al cuidado de sus seres queridos, lo que agrava aún más la presión financiera y tiene un impacto sobre la productividad1. De hecho, según un estudio realizado en Estados Unidos, Reino Unido y Japón al menos el 37,8% de los pacientes con AME tienen un cuidador que dejó de trabajar para asumir este rol; el 24,4% tiene un cuidador que redujo su jornada laboral en al menos 16 horas a la semana y el 11,8% tiene un cuidador que cambió de trabajo7.
Impacto emocional: La carga emocional es quizás la más difícil de sobrellevar. La constante preocupación por el bienestar del paciente y la incertidumbre sobre el futuro debido a la progresión de la enfermedad, combinadas con la falta de tiempo de ocio y la sensación de aislamiento, pueden llevar a altos niveles de estrés y ansiedad. Al menos el 53% de las madres de niños y adolescentes con AME registran problemas de salud mental1.
A esto se suman las necesidades insatisfechas de las familias impactadas por esta enfermedad. En general, los cuidadores manifiestan una sensación de abandono y frustración ante las dificultades para acceder a información sobre AME, las opciones terapéuticas, los servicios de atención, las opciones de apoyo financiero y el acceso a equipos médicos1.
“Para aliviar la carga de las familias, es necesario considerar las necesidades de los padres como cuidadores en las vías de atención integrada para la AME con el fin de mejorar su situación psicosocial y, por tanto, su capacidad para cuidar de sus hijos y tratar o prevenir los problemas de salud física y mental debidos a la sobrecarga. Hacia el futuro, es clave incluir dentro de los procesos de desarrollo e investigación no solo la calidad de vida y la carga relacionada con el cuidado, sino que también hay que examinar la relevancia clínica de los síntomas reportados por los cuidadores para apoyar la implementación de servicios de apoyo adecuados para las familias afectadas por esta enfermedad”, concluyó Castañeda.
La atrofia muscular espinal no solo afecta a los pacientes, sino también a sus familias, especialmente a los cuidadores, cuya salud física, económica y emocional se ve severamente comprometida. Es fundamental reconocer y apoyar a estos cuidadores, proporcionando recursos y estrategias que mejoren su calidad de vida y la de los pacientes. Solo así se puede enfrentar de manera integral esta compleja y desafiante enfermedad.
1 Brandt, M., Johannsen, L., Inhestern, L. et al. Parents as informal caregivers of children and adolescents with spinal muscular atrophy: a systematic review of quantitative and qualitative data on the psychosocial situation, caregiver burden, and family needs. Orphanet J Rare Dis 17, 274 (2022). https://doi.org/10.1186/s13023-022-02407-5
2 Valencia, H. D., Rendón Muñoz, J., Pineda, N., Ortiz, B., Montoya, J. H., & Cornejo, J. W. (2016). Características clínicas de los pacientes menores de 18 años con atrofia muscular espinal en Medellín, 2008-2013. Acta Neurológica Colombiana, 32(1), 9-17.
3 Health Union. (2021). Caregiving for children with SMA. https://spinalmuscularatrophy.net/caregiver-corner
4 Esperanza, Camacho B. Caracterización funcional de pacientes con Atroa Muscular Espinal valorados en instituto de rehabilitación de Bogotá. Colombia, entre los años 2009-2019 EduCo n.d
5 Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares. (2022). Ninds.nih.gov. Disponible en: https://espanol.ninds.nih.gov/es/trastornos/forma-larga/atrofia-muscular-espinal
6 Wohnrade C, Velling A-K, Mix L, Wurster CD, Cordts I, Stolte B, Zeller D, Uzelac Z, Platen S, Hagenacker T, et al. Health-Related Quality of Life in Spinal Muscular Atrophy Patients and Their Caregivers—A Prospective, Cross-Sectional, Multi-Center Analysis. Brain Sciences. 2023; 13(1):110. https://doi.org/10.3390/brainsci13010110
7 Toro, W., Tanaka, S., Patel, A., Dabbous, O., Motrunich, A., Aballéa, S., ... & Saito, K. (2022). The Burden of Spinal Muscular Atrophy Type 2 (SMA2) on Caregivers in Japan, United Kingdom, and United States: Results of a Global Survey. Value in Health, 25(12), S401. https://www.valueinhealthjournal.com/article/S1098-3015(22)04201-2/fulltext?_returnURL=https%3A%2F%2Flinkinghub.elsevier.com%2Fretrieve%2Fpii%2FS1098301522042012%3Fshowall%3Dtrue