##  [世界希少・難治性疾患の日：患者さんの声を未来の治療の開発や支援に](/jp-ja/stories/education-awareness/RDD-event "世界希少・難治性疾患の日：患者さんの声を未来の治療の開発や支援に") 

 [疾患啓発](/jp-ja/taxonomy/term/876)

 

 

#  世界希少・難治性疾患の日：患者さんの声を未来の治療の開発や支援に 

２月最終日は、「世界希少・難治性疾患の日」。希少疾患を取り巻く社会的背景や、患者さん・患者団体が直面している課題とノバルティスの取り組みについて紹介していきます。



 

 Feb 27, 2026 

### **希少疾患は、希少ではない！**

全世界で特定されている**希少疾患数は****6,000** **超、患者数は****3****億以上**1。個々の疾患の患者数は少ないですが、希少疾患というだけでいくつかの共通の社会課題に直面しています。

まず、希少疾患は、確定診断に時間がかかるという特徴があります。これは、医療従事者であっても希少疾患の知識・経験が関らずしも十分でない場合が多く、複数の医療機関を経て確定診断がつくことが少なくありません。さらに、多くの希少疾患では、治療法が限られており多くが症状に対応する「対処療法」で、病気の原因となっている根本的な治療が開発されていない状況です。現に、難病・希少疾患患者さんの**95****％に対して未だ有効な治療選択肢がない**と回答している調査結果もあります3。治療法の問題については、世界で多くの製薬企業が難病・希少疾患の治療薬の研究開発に取り組み、革新的な治療薬が承認されてきている一方で、日本国内での承認・発売が遅れる、あるいは開発されない**「ドラッグラグ・ドラッグロス」問題が深刻化しています。**

そして、社会的な理解や支援が不十分といった様々な課題が存在しているのです2。

### **ノバルティスの取り組み**

ノバルティス は、希少疾患と共に生きる患者さん・ご家族が安心して生活できる社会の実現に向けて、様々なステークホルダーと共創して希少疾患を取り巻く課題の解決に取り組んでいきます。

   
 **ノバルティスの２つのコミットメント**  
  
 **１．患者さんの視点を尊重し、理解すること**  
 患者さんとご家族の経験やニーズに耳を傾け、ノバルティスの取り組みに反映します。  
  
 **２．医薬品へのアクセス拡大**  
 治療を必要とする方に適切な医療が届くよう、様々なステークホルダーと連携します。  
  
 **３．責任ある治験の実施**  
 科学性と倫理性を重視し、被験者保護と適切な情報提供に努めます。  
  
 **４．透明性の重要性の認識（情報開示・報告）**  
 透明性を重視し、適切な情報提供と説明責任を果たします。

**１．研究開発：希少疾患は注力領域の一つ**

希少疾患領域はノバルティスの重点分野の一つです。アンメット・メディカル・ニーズの高い疾患に対して、新たな創薬ターゲットを探索し、革新的なアプローチで治療法の拡大を目指しています。

ノバルティスの医薬品の開発技術はこちらから  
[テクノロジープラットフォーム | Novartis Japan](https://www.novartis.com/jp-ja/research-development/technology-platforms)

**２．****治験情報：治験サイトの運用**

治験に関する情報を提供するサイトを運用し、患者さん・ご家族・医療関係者の皆さまが情報にアクセスしやすい環境づくりに努めています。

患者さんやそのご家族のための治験情報のご案内：[患者さん/ご家族のための新薬開発情報 | Novartis Japan](https://www.novartis.com/jp-ja/patients-and-caregivers/clinical-trial#clinical-trial)  
現在参加募集中の治験情報：[ホーム - Novartis 治験with](https://novartis.ct-match.com/)

**３．希少疾患の情報サイト運営：信頼できる情報と****“****つながり****”****を**

希少疾患に関する情報提供サイトを通じて、疾患理解、治療・ケア、日常生活に関する情報などを届ける取り組みを行っています。  
また、**患者さんの経験談**を紹介し、患者さんが少ない疾患であっても、同じような環境や悩みを持つ方どうしが情報を共有できる機会を支えます。

[ノバルティス ヘルスケア | ノバルティス ファーマ株式会社](https://www.healthcare.novartis.co.jp/)

### **共に、安心して暮らせる社会へ**

希少疾患の課題は、医療だけでなく、社会の理解、制度、情報、つながりなど、多方面の連携が欠かせません。ノバルティスは、患者さんコミュニティ、医療関係者、行政、企業、アカデミアなど、さまざまな皆さまと共創し、患者さんとご家族が安心して暮らせる社会の実現に向けて取り組みを進めていきます。

### **掲載記事のご紹介**

世界希少・難治性疾患の日（RDD2026）にあわせ、ノバルティスは希少疾患の当事者の方などをお招きした社内イベントを実施し、その模様が「SDGsを分かりやすく」をミッションとする「SDGsマガジン」で紹介されました。  
希少疾患を取り巻く社会の現状や当事者の方が直面する課題に加え、医薬品開発にとどまらない、当事者の方を支える環境づくりや支援など、ノバルティスの包括的な取り組みについて取り上げていただいています。  
ぜひご一読ください。  
[希少疾患の当事者”の生の声を社会に届ける！製薬会社・ノバルティスが日本で進める大きな取り組み | SDGs MAGAZINE](https://sdgsmagazine.jp/2026/03/10/18556/?fbclid=IwY2xjawQfEsdleHRuA2FlbQIxMQBicmlkETF6bnd3ZTY4WkNraUtoUUpNc3J0YwZhcHBfaWQQMjIyMDM5MTc4ODIwMDg5MgABHt0rBlySVQqjK6Bua_5doWDzzwYs4Vw4z-Rek69fDK7WQEgXoAIix6iQ9iee_aem_T9vxkrjgeev1YIDSOmDg9g "https://sdgsmagazine.jp/2026/03/10/18556/?fbclid=iwy2xjawqfesdlehrua2flbqixmqbicmlketf6bnd3zty4wknrautouupnc3j0ywzhchbfawqqmjiymdm5mtc4odiwmdg5mgabht0rblysvqqjk6bua_5dowdzzwys4vw4z-rek69fdk7wqegxoaiix6iq9iee_aem_t9vxkrjgeev1yidsomdg9g")