##  [脊髄性筋萎縮症（SMA）の新生児スクリーニング](/jp-ja/about/innovative-medicines/novartis-pharmaceuticals/novartis-gene-therapies/newborn-screening-spinal-muscular-atrophy-sma "脊髄性筋萎縮症（SMA）の新生児スクリーニング") 

 最も重度の型では、脊髄性筋萎縮症（SMA）は急速に進行することがあります。しかし、初期の徴候はわずかなこともあり、数週間、数カ月も気づかれないまま病気が進行することもあります。

新生児スクリーニングによるSMAの早期診断は、症状が現れる前に疾患を発見するのに役立ち、患者さんやその家族の生活を一変させる可能性があります。Novartis Gene Therapiesは、世界中のすべての赤ちゃんが出生時にスクリーニングを受けられるようにするために、 「気づかれない子のスクリーニング」 の緊急の必要性を認識し、世界各地の主要な関係者と連携します。

## 新生児スクリーニングとは?

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## SMAの新生児スクリーニングの重要性

SMAの迅速な診断と治療は、疾患の進行を止めるために極めて重要であり、病気の進行によって、乳児は歩行、座位、呼吸に必要な運動ニューロンを失っていきます2, 3。

SMAは乳児死亡の世界的な遺伝的原因の第1位であるため、この状態をスクリーニングすることが極めて重要です。2

## SMAの研究及び治療選択肢の進歩

SMAの理解と治療の進歩は、世界規模でNBSを実施するための新たなコミットメントを求めるSMAコミュニティに希望を与えています。これらの進歩には以下が含まれます。

- 救命的介入の開発
- 転帰に大きな影響を及ぼす早期治療
- 他の治療法を見出すための研究開発の急速な進展4
- 米国をはじめとする世界各国でのスクリーニング導入5

### 新生児スクリーニングの取り組みのスナップショット

以下が2020年12月現在の新生児スクリーニングプログラムの概要になります。

- **北米:**米国及びカナダでSMAのスクリーニングが行われています。2018年、SMAは米国の推奨統一スクリーニングパネル（RUSP）に追加されました。現在、米国では50州中47州でSMAのスクリーニングが行われている7。カナダではいくつかの州で出生時の疾患のスクリーニングが行われています。
- **欧州:**現在、欧州全体で新生児の25%が出生時にSMAのスクリーニングを受けています。Novartis Gene Therapiesは、今後も政府や患者支援団体と提携し、永久的にスクリーニングを行う国を増やしていきます9, 10, 11, 12。
- **アジア太平洋地域:**ミャンマーとラオス以外の国には全国的な新生児スクリーニングプログラムがありますが、SMAのスクリーニングを行っている国はありません。インド、バングラデシュ、カンボジア、インドネシア、パキスタン、ベトナムでは、スクリーニングされている新生児は5%未満にとどまっています13。
- **中東及び北アフリカ:**新生児スクリーニングプログラムは存在しますが、SMAのスクリーニングは行われていません。ソマリアとスーダンには国のNBSプログラムはありません。サハラ以南のアフリカにおける新生児スクリーニングに関する情報はほとんど存在しません13
- **ラテンアメリカ:**4ヵ国（ドミニカ共和国、エルサルバドル、ハイチ、ホンジュラス）を除くすべての国で、国及び/又は地域の新生児スクリーニングプログラムが実施されています13。