## [Novartis Gene Therapies](/jp-ja/about/innovative-medicines/novartis-pharmaceuticals/novartis-gene-therapies "Novartis Gene Therapies") Novartis Gene Therapiesは、生命を脅かす希少な神経学的遺伝性疾患に苦しむ患者さんとご家族のための遺伝子治療の開発と製品化に取り組んでいます。 [ ![Image scientists-viewing-monitors](/jp-ja/sites/novartis_jp/files/styles/cards_1_3/public/2022-12/scientists-viewing-monitors.jpg.webp?itok=NFlbgM5f "Image scientists-viewing-monitors") ### Novartis Gene Therapiesについて 2013年以降、Novartis Gene Therapies（旧AveXis）は、遺伝性疾患に苦しむ人々に変化をもたらすという一点に焦点を当ててきました。 ](/jp-ja/about/innovative-medicines/novartis-pharmaceuticals/novartis-gene-therapies/about-novartis-gene-therapies) [ ![scientist-pipetting](/jp-ja/sites/novartis_jp/files/styles/cards_1_3/public/2022-12/scientist-pipetting.jpg.webp?itok=VUSg71t4 "scientist-pipetting") ### 遺伝子治療薬の製造 Novartis Gene Therapiesは、遺伝性の希少疾患に対応するために再現性のある製造工程を開発してきました。 ](/jp-ja/about/innovative-medicines/novartis-pharmaceuticals/novartis-gene-therapies/gene-therapy-manufacturing) [ ![patient-image-using-a-tablet](/jp-ja/sites/novartis_jp/files/styles/cards_1_3/public/2022-12/patient-image-using-a-tablet.jpg.webp?itok=-mnQzzXW "patient-image-using-a-tablet") ### 希少疾患患者コミュニティのためのリソース Novartis Gene Therapies は、患者コミュニティの一員であることを誇りに思っています。 ](/jp-ja/about/innovative-medicines/novartis-pharmaceuticals/novartis-gene-therapies/resources-rare-disorders-patient-community) ![parents-snuggling-with-son-sma](/jp-ja/sites/novartis_jp/files/styles/cosmos_banner_half_image_large/public/2022-12/parents-snuggling-with-son-sma.jpg.webp?itok=8z0xGpwv "parents-snuggling-with-son-sma") ## 脊髄性筋萎縮症（SMA） SMAは機能的生存運動ニューロン1（SMN 1）遺伝子の欠損によって引き起こされ、運動ニューロンの急速かつ不可逆的な消失をもたらす、希少かつ深刻な遺伝性疾患です。 [もっと詳しく読む](/jp-ja/diseases/spinal-muscular-atrophy-sma "もっと詳しく読む") ![mum-holding-newborns-feet](/jp-ja/sites/novartis_jp/files/styles/cta_image/public/2022-12/mum-holding-newborns-feet.jpg.webp?itok=abeE0R02 "mum-holding-newborns-feet") ### 新生児のSMAスクリーニング 脊髄性筋萎縮症は、最も重症の場合、急速に進行することがあります。新生児スクリーニングによる早期診断は、症状が現れる前に疾患を発見し、早期治療介入に役立つ可能性があります。 [もっと詳しく読む](/jp-ja/about/innovative-medicines/novartis-pharmaceuticals/novartis-gene-therapies/newborn-screening-spinal-muscular-atrophy-sma "もっと詳しく読む") ### Novartis Gene Therapiesの要請 Novartis Gene Therapiesは、医師、研究者、その他の医療従事者が、遺伝子治療、研究及び治験治療に関して、完全かつ最新のバランスの取れた科学的情報を入手できるようにしたいと考えています。 [もっと詳しく読む](/about/innovative-medicines/novartis-pharmaceuticals/novartis-gene-therapies/novartis-gene-therapies-request-funding "Novartis Gene Therapies Request for Funding") ### Novartis Gene Therapiesへのお問い合わせ 医学的なお問い合わせは、[米国](mailto:medinfo.gtx@novartis.com)、[欧州](mailto:medinfoemea.gtx@novartis.com)、[中東・アジア](mailto:medinfoemea.gtx@novartis.com)、[中南米・カナダ](mailto:medinfolacan.gtx@novartis.com)、[アジア太平洋](mailto:medinfoapac.gtx@novartis.com)のNovartis Gene Therapies MedInfoチームへご連絡ください。 ノバルティスの副作用は、オンライン又は現地のノバルティス医薬品安全責任者（[report.novartis.com](https://www.report.novartis.com/)）に報告することができます。 ### ノバルティス・アクセスプログラム Novartis Gene Therapiesの「管理アクセスプログラム」 は、重篤な疾患や生命を脅かす疾患をお持ちの患者さんへ、治験薬や未承認薬の治療を提供するプログラムです。 [もっと詳しく読む](/healthcare-professionals/managed-access-programs/novartis-gene-therapies-managed-access-program "Novartis Gene Therapies Managed Access Program")