Τι είναι οι κληρονομικές δυστροφίες του αμφιβληστροειδούς (Inherited Retinal Diseases, IRDs);

Ο όρος «IRD» χρησιμοποιείται για να περιγράψει μια ομάδα σπάνιων οφθαλμικών προβλημάτων που περνούν μέσω των γονιδίων από τους γονείς στα παιδιά, όπως η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, το σύνδρομο Usher, η συγγενής αμαύρωση Leber (LCA), ή η νόσος Stargardt. Ορισμένες φορές, οι ΙRD αποκαλούνται και κληρονομικές παθήσεις του αμφιβληστροειδούς ή κληρονομικές εκφυλίσεις του αμφιβληστροειδούς.1

Οι άνθρωποι με IRD έχουν μια μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη λειτουργία των φωτοευαίσθητων κυττάρων (φωτοϋποδοχείς) στον αμφιβληστροειδή στο πίσω μέρος του οφθαλμού. Στις IRD, αυτά τα κύτταρα αρχίζουν σταδιακά να μη λειτουργούν, λειτουργούν λιγότερο αποτελεσματικά ή νεκρώνουν, οδηγώντας σε βαθμιαία απώλεια όρασης και τύφλωση.1

Παρόλο που σπανίζουν, έχει εκτιμηθεί ότι οι IRD πλήττουν περισσότερους από 2 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως (περίπου 1 ανά 2.000).2

Όλες οι IRD είναι κληρονομικές, οι διαφορετικοί τύποι IRD έχουν διαφορετικές μεθόδους κληρονομικότητας, ανάλογα με τον τύπο της μετάλλαξης και το γονίδιο που επηρεάζεται.

Εξέλιξη της νόσου

Το πόσο γρήγορα είναι πιθανό να εξελιχθεί μια IRD και ποια συμπτώματα θα εμφανίσετε εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη μορφή της πάθησής σας και τη συγκεκριμένη μετάλλαξη. Ακόμη και η ίδια IRD μπορεί να έχει διαφορετική εξέλιξη σε διαφορετικούς ανθρώπους. Πολλές παθήσεις ξεκινούν με δυσκολία όρασης σε χαμηλά επίπεδα φωτισμού, προτού οδηγήσουν σε περαιτέρω προβλήματα όρασης. Η απώλεια όρασης μπορεί να είναι αργή και βαθμιαία ή μπορεί να συμβεί πιο αιφνίδια.

Δεδομένου ότι οι IRD μπορούν να έχουν διαφορετική εξέλιξη, είναι σημαντικό να λάβετε όσο το δυνατόν ακριβέστερη διάγνωση.

Σημεία και συμπτώματα

Υπάρχει ένα φάσμα διαφορετικών σημείων και συμπτωμάτων που ίσως εμφανίσετε, Ακολουθούν τα σημεία των προβλημάτων όρασης που μπορεί να παροτρύνουν έναν γιατρό να κάνει περισσότερες εξετάσεις.

Σε βρέφη και μικρά παιδιά:

  • Νυσταγμός (ανεξέλεγκτες κινήσεις των οφθαλμών)3
  • Φωτοφοβία (ευαισθησία στο φως)3,4
  • Σκάλισμα ή τρίψιμο των ματιών3
  • Προβλήματα ακοής και ισορροπίας (κυρίως συσχετιζόμενα με το σύνδρομο Usher)5

Σε μεγαλύτερα παιδιά και εφήβους:

  • Δυσκολία να διαβάσουν και να διακρίνουν πράγματα από απόσταση
  • Απώλεια οπτικής οξύτητας4
  • Νυχτερινή τύφλωση (νυκταλωπία) ή προβλήματα όρασης σε αμυδρό ή χαμηλό φωτισμό3,4
  • Αργή αντίδραση των οφθαλμών κατά τη μετάβαση από έντονο σε αμυδρό φωτισμό

Με ποιον τρόπο γίνεται η διάγνωση μιας IRD;

Υπάρχουν δύο τύποι διάγνωσης μιας IRD: η κλινική διάγνωση και η γενετική διάγνωση.6

Κλινική διάγνωση

Βασίζεται σε παρατηρήσεις των σημείων και συμπτωμάτων που εμφανίζετε, καθώς και σε εξετάσεις στο ιατρείο του γιατρού. Στόχος της είναι να ληφθεί μια πρώτη διάγνωση μιας IRD.

Γενετική διάγνωση

Στη γενετική διάγνωση χρησιμοποιείται γενετικός έλεγχος για να μάθετε ποια γενετική μετάλλαξη προκαλεί την IRD από την οποία πάσχετε. Χρησιμοποιείται προκειμένου να επαληθευτεί και να επιβεβαιωθεί η κλινική διάγνωση και να διαπιστωθεί ακριβώς ποιο είναι το πρόβλημα.7,8

Γενετικός έλεγχος

Ο γενετικός έλεγχος είναι η εξέταση του DNA σας, συνήθως από ένα δείγμα αίματος, και η αλληλούχιση των γονιδίων σας, προκειμένου να εντοπιστούν οι συγκεκριμένες μεταλλάξεις που σχετίζονται με την IRD από την οποία πάσχετε.11 Πραγματοποιείται για να λάβετε μια γενετική διάγνωση της πάθησής σας.10

Μια γενετική διάγνωση μπορεί να αναγνωρίσει εάν ενδέχεται να πληροίτε τα κριτήρια για οποιαδήποτε κλινική δοκιμή ή εγκεκριμένη θεραπεία και μπορεί να βοηθήσει στην παροχή πληροφοριών που θα καθοδηγήσουν την περαιτέρω έρευνα για τη θεραπεία των IRD.11

Πέραν αυτού, η γενετική διάγνωση μπορεί να σας καθησυχάσει σχετικά με την πάθησή σας, την πιθανότητα να την περάσετε στα παιδιά σας και τον τρόπο διαχείρισης της πάθησής σας.9

Λήψη παραπομπής για γενετικό έλεγχο

Ο οφθαλμίατρος ή ο γιατρός σας θα θέλει συνήθως να αναγνωρίσει την IRD από την οποία πάσχετε μέσω κλινικής διάγνωσης προτού προχωρήσει σε γενετικό έλεγχο. Μπορεί επίσης να σας ζητήσει να απευθυνθείτε σε έναν γενετικό σύμβουλο προτού σας παραπέμψει για έλεγχο, έτσι ώστε να μπορείτε να λάβετε βοήθεια και υποστήριξη προκειμένου να κατανοήσετε τα αποτελέσματα.9

Παραπομπές

  1. Retina international 2020 retina-ird.org/ Accessed July 2021.
  2. Cremers FRP, et al. Special Issue Introduction: Inherited Retinal Disease: Novel Candidate Genes, Genotype-Phenotype Correlations, and Inheritance Models. Genes 2018; 9(4): 215.
  3. Kumaran N. et al. Leber congenital amaurosis/early-onset severe retinal dystrophy: clinical features, molecular genetics and therapeutic interventions British Journal of Ophthalmology. 2017;10l1147-1154.
  4. Gill JS,et al. Progressive cone and cone-rod dystrophies: clinical features, molecular genetics and prospects for therapy. British Journal of Ophthalmology. 2019:103:711-720.
  5. Mathur P&Yang J. Usher syndrome: Hearing loss, retinal degeneration and associated abnormalities. Biochimica et Biophysica Acta 2015:1852(3):404-20.
  6. Menghini M, et al. Monitoring progression of retinitis pigmentosa: current recommendations and recent advances. Expert Opinion on Orphan Drugs 2020; 8(2–3): 67–78.
  7. Hafler BP. Clinical progress in inherited retinal degenerations: gene therapy clinical trials and advances in genetic sequencing. Retina 2017; 37(3): 417–423.
  8. Duncan JL, et al. Inherited Retinal Degenerations: Current Landscape and Knowledge Gaps. Translational Vision Science & Technology. 2018; 7(4): 6.
  9. RNIB and RCOphth. Understanding Retinitis pigmentosa and other inherited retinal dystrophies. 2017. Available at: https://www.rnib.org.uk/eye-health/eye-conditions/retinitis-pigmentosa Accessed July 2021.
  10. RNIB Retinitis Pigmentosa. Available at: https://www.rnib.org.uk/eye-health eye-conditions/retinitis-pigmentosa. Accessed July 2021.
  11. Retina international. 2020 retina-ird.org/ Accessed July 2021.

Αυτές οι πληροφορίες προορίζονται για γενική πληροφόρηση και ενημέρωση του κοινού και σε καμία περίπτωση δεν μπορούν να αντικαταστήσουν τη συμβουλή γιατρού ή άλλου αρμοδίου επαγγελματία υγείας. GR2107075659