Τι είναι οι Κληρονομικές Δυστροφίες του Αμφιβληστροειδούς (ΚΔΑ);
Οι ΚΔΑ είναι μια πολυποίκιλλη ομάδα εκφυλιστικών ασθενειών που εντοπίζονται στο πίσω τμήμα του οφθαλμού, τον αμφιβληστροεϊδή, σταδιακά οδηγούν σε μείωση της όρασης και έχουν ως τελική έκβαση την τύφλωση1. Είναι σπάνια νοσήματα που μπορεί να εμφανισθούν σε νεαρή ηλικία αλλά και κατά τη διαρκεια της μέσης ηλικίας των ασθενών2, επηρεάζοντας σημαντικά την καθημερινότητα και την ποιότητα ζωής τους3.
Όπως όλοι οι ιστοί του ανθρώπινου οργανισμού, έτσι και ο οφθαλμός έχει δεχθεί πληροφορίες από γονίδια που είναι υπεύθυνα για την εύρυθμη λειτουργία του. Στην περίπτωση όμως, που παθολογικά γονίδια μεταφέρουν ελλιπείς πληροφορίες, τότε ο ιστός δεν λειτουργεί φυσιολογικά4. Μέσω του μηχανισμού κληρονόμησης των γονιδίων από τους γονείς στα τέκνα, δημιουργείται ένας νέος οργανισμός που φέρει πληροφορίες και από τους δυο γονείς5.
Τα γονίδια που μεταφέρουν ελλιπείς πληροφορίες, πλήττουν συγκεκριμένα σημεία στον οφθαλμό, οπότε και συνδέονται με μια συγκεκριμένη νόσο4. Μέσα από αυτή τη διαδικασία, έχουν διακριθεί ομάδες ασθενιών στις ΚΔΑ με διαφορετικά χαρακτηριστικά2. Συναντούμε τη Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια, τη Συγγενής Νυκταλωπία, τη Συγγενής Αμαύρωση κατά Leber, τη Δυστροφία Κωνίων - Ραβδίων,την Αχρωματοψία, τις Υαλοειδοπάθειες, τις Δυστροφίες Ωχράς Κηλίδας και τις Χοριοαμφειβλιστροειδικές Δυστροφίες6.
Πρόγνωση της Νόσου
Οι ΚΔΑ παρουσιάζουν μια επιδεινούμενη πορεία όσον αφορά την οπτική οξύτητα και τα οπτικά πεδία των ασθενών7. Παρόλα αυτα, ο ρυθμός επιδείνωσης της νόσου δεν είναι ο ίδιος για όλους τους ασθενείς, αν και από τη δεύτερη δεκαετία της ζωής του και μετά, παρουσιάζουν παρόμοιες οπτικές δοκιμασίες7.
Συμπτώματα
Τα κύρια συμπτώματα που εμφανιζόνται σε ασθενείς με ΚΔΑ ειναι η έλειψη ευαισθησίας σε χαμηλό φωτισμό, η αδυναμία προσαρμογής της όρασης σε διαφορετικά επίπεδα φωτισμού, η συνεχής και ανεξέλεγκτη κίνηση των οφθαλμών, το “τρίψιμο” των οφθαλμών και η σωληνοειδής όραση7,8,9.
Διάγνωση
Η διάγνωση ενος κληρονομικού νοσήματος επιβεβαιώνεται μέσω του γονιδιακού ελέγχου του ασθενούς και τον εντοπισμό παθολογικού γονιδίου. Ωστόσο, η διάγνωση αλληλοσυμπληρώνεται από την κλινική εκδήλωση της νόσου και το γονιδιακό έλεγχο10. Συχνά εμφανίζεται ένας φαινότυπος που παραπέμπει σε περισσότερες από μια νόσους και ο γονιδιακός έλεγχος είναι αυτός που μπορεί να συμβάλει στην αντίστοιχη ταυτοποίηση μιας συγκεκριμένης πάθησης10.
Ο γονιδιακός έλεγχος έρχεται να προσφέρει σημαντικες πληροφορίες για τον ίδιο τον ασθενή και την ιατρική κοινότητα11:
- Μοτίβο κληρονομικότητας
- Πρόγνωση της νόσου
- Πιθανή συμμετοχή σε ένα μητρώο καταγραφής ασθενών
- Επιλογή συμμετοχής σε κλινική μελέτη
- Ενημέρωση για το αν η νόσος προσβάλλει άλλα όργανα
- Διαθέσιμες υπάρχουσες και μελλοντικές θεραπείες
Η παραπομπή για γονιδιακό έλεγχο
Ο θεράπον ιατρός σας λάμβάνει ενα πλήρες ιατρικό ιστορικό αναφορικά με τη νόσο σας, όπως και ενημερώνεται για την πιθανή διάγνωσή της και σε άλλα μελή της οικογένειας σας12. Έχοντας εικόνα για την κλινική εκδήλωση της νόσου, και σε συνεργασία με ένα γενετιστή, μπορούν να σας καθοδηγήσουν για το γονιδιακό έλεγχο που θα χρειασθεί να πραγματοποιήσετε13. Ο γενετιστής θα σας βοηθήσει να κατανοήσετε τα αποτελέσματα του ελέγχου και θα σας συμβουλεύσει για το μοτίβο κληρονομικότητας της νόσου13. Ιατρός και γενετιστής απο κοινού θα σας βοηθήσουν να κατανοήσετε την πάθησή σας και θα σας στηρίξουν στην προσπάθεια επίτευξης της βέλτιστης δυνατής ποιότητας ζωής για εσάς και την οικογένειά σας.